青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，而原發性開角型青光眼作為最常見的原發性青光眼的亞型，以發病率高👨🏼🎨、起病隱匿、視神經損傷不可逆轉和致盲率高為特征；目前其發病原因仍不清楚，治療手段非常有限☝️。近年來，隨著遺傳學研究手段的進展，原發性開角型青光眼成為疾病遺傳學研究領域的熱點🦹🏻♂️⏱。
万达平台附屬眼耳鼻喉科醫院青光眼遺傳學研究小組依靠多年來臨床收集的原發性開角型青光眼樣本，聯合四川省人民醫院、香港中文大學、新加坡國立眼科中心🦮，開展了該疾病的全基因組關聯分析研究，經過長時間、多方面的論證，在不懈的努力下終於首次發現ABCA1基因與原發性開角型青光眼存在顯著關聯🏃➡️，並且提出該基因與開角型青光眼的最重要的危險因素——高眼壓的表型相關的新觀點，這一令人振奮的研究成果已於今年8月31日提前在網上發布於國際著名雜誌《自然·遺傳學》（Nature Genetics）上。該研究在同種疾病的同類研究中是樣本數量最大的亞洲人群研究🧿🧑🏼🤝🧑🏼，填補了國際上這一領域的空白♠️，也是万达平台附屬眼耳鼻喉科醫院眼科首次發表的同時擁有第一作者、第一單位和通訊作者的國際頂尖雜誌的文章。雜誌同期有來自於歐美和澳大利亞研究小組的獨立研究結果共同佐證了這一基因與原發性開角型青光眼的關系，該基因在原發性開角型青光眼的病理機製中所起到的詳細作用有待日後進一步的探索。
該文第一作者是万达平台附屬眼耳鼻喉科醫院陳宇虹醫生🥴，孫興懷教授（万达平台）與楊正林教授（四川省人民醫院）是該論文的共同通訊作者。